Un grupo internacional de investigadores ha descubierto una nueva herramienta que puede revelar una patología clave de la enfermedad de Parkinson en las células del cerebro y del cuerpo.
La identificación del nuevo biomarcador, conocido como alfa-sinucleína anormal, abre un nuevo capítulo para la investigación, según la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson.
La fundación lideró la coalición y su estudio clínico histórico, la Iniciativa de Marcadores de Progresión de Parkinson (PPMI).
Los hallazgos fueron publicados el miércoles en la revista científica The Lancet Neurology.
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Michael J. Fox posa entre bastidores en la 52ª entrega de los premios Emmy en el Shrine Auditorium de Los Ángeles el 10 de septiembre de 2000. (Bob Riha, Jr./Getty Images)
La herramienta, también conocida como ensayo de amplificación de siembra de α-sinucleína, es capaz de detectar patologías en el líquido cefalorraquídeo tanto para las personas diagnosticadas con la enfermedad como para las personas que tienen un alto riesgo de desarrollarla pero que aún no han sido diagnosticadas o no han presentado síntomas clínicos.
Las pruebas de laboratorio pueden confirmar la presencia de alfa-sinucleína anormal, que se detecta en la mayoría de las personas que tienen Parkinson con lo que la fundación dijo que era una “precisión asombrosa”.
De los que participaron en las pruebas, se demostró que el 93 % tenía alfa-sinucleína anormal.
Fox asiste al estreno en el Festival de Cine de Sundance 2023 de “Still: A Michael J. Fox Movie” en el Eccles Center Theatre en Park City, Utah, el 20 de enero de 2023. (Matt Winkelmeyer/Getty Images)
“Nunca antes habíamos podido ver en una persona viva si tiene este cambio biológico de alfa-sinucleína en su cuerpo”, dijo en un comunicado el Dr. Todd Sherer, director de misión de la Fundación Michael J. Fox.
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Una proteína que normalmente se encuentra en el sistema nervioso, la alfa-sinucleína, como el amiloide en la enfermedad de Alzheimer, puede comenzar a plegarse y acumularse, dañando las neuronas y provocando el desarrollo de la enfermedad de Parkinson.
Anteriormente ha sido posible confirmar la presencia de los grumos únicamente a través del análisis post-mortem. Si hay alfa-sinucleína anormal en una muestra de líquido cefalorraquídeo, se forman grumos y se enciende el tinte con el que se preparó la muestra.
Fox habla en una sesión de preguntas y respuestas sobre “Still: A Michael J. Fox Movie” en la Conferencia y Festivales SXSW 2023 en el Teatro Paramount en Austin, Texas, el 14 de marzo de 2023. (Frazer Harrison/Getty Images para SXSW)
La fundación señala que la nueva herramienta “aprovecha una característica reveladora de la alfa-sinucleína que es patológica”, lo que hace que la alfa-sinucleína normal cercana se pliegue mal y se aglomere.
Los científicos analizaron unas 1.123 muestras de líquido cefalorraquídeo y mostraron que la prueba era anormal en menos del 5% de las personas sin Parkinson.
La fundación dijo que hay una “enorme promesa en la optimización” del ensayo para medir la cantidad de alfa-sinucleína presente.
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“Estoy conmovido, honrado y asombrado por este avance, que ya está transformando la investigación y la atención, con una enorme oportunidad de crecer desde aquí”, dijo el cofundador de la fundación, Michael J. Fox. “Estoy muy agradecido por el apoyo de los pacientes, las familias y los investigadores que están con nosotros mientras continuamos derribando puertas en el camino para erradicar el Parkinson de una vez por todas”.
Los ensayos optimizados también detectarían sinucleína anormal a través de una extracción de sangre o un hisopo nasal.
La proteína α-sinucleína se ha relacionado previamente genética y neuropatológicamente con la enfermedad de Parkinson.
