Avance en la distrofia muscular: la FDA aprueba la primera terapia génica para una enfermedad infantil rara
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó la primera terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en niños de 4 a 5 años de edad.
Pacientes pediátricos quienes tengan una mutación confirmada en el gen DMD y no tengan ninguna condición médica preventiva tendrán acceso al medicamento, llamado Elevidys.
“La aprobación de hoy aborda una necesidad médica urgente no cubierta y es un avance importante en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, una condición devastadora con opciones de tratamiento limitadas, que conduce a un deterioro progresivo de la salud de una persona con el tiempo”, dijo Peter Marks, MD, PhD, director del Centro de Evaluación e Investigación Biológica de la FDA en Silver Spring, Marylanden un comunicado de prensa emitido por la FDA.
EL AVANCE PARA LOS ENFERMOS DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE PUEDE INVOLUCRAR UNA HORMONA ÚTIL: “LOS PACIENTES DEBEN MANTENERSE OPTIMISTAS”
“La FDA sigue comprometida con facilitar el desarrollo de nuevas terapias innovadoras para reducir el impacto de las enfermedades debilitantes y mejorar los resultados y la calidad de vida de los afectados”, añadió.
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
La DMD es un trastorno muscular raro que afecta a alrededor de uno de cada 3500 nacimientos masculinos en todo el mundo, según el Organización Nacional de Trastornos Raros (NORTE).
Las hembras rara vez se ven afectadas.
La FDA aprobó la primera terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en niños de 4 a 5 años de edad. (iStock)
Con el tiempo, las personas con la enfermedad experimentarán debilitamiento y deterioro de los músculos de la región pélvica, seguido del mismo efecto en los hombros, el torso, los antebrazos y otras áreas.
A medida que avanza la enfermedad, la mayoría de los pacientes necesitarán una silla de ruedas cuando lleguen a la adolescencia.
Los síntomas suelen manifestarse entre los 3 y los 6 años de edad.
NYHEIM HINES DE BILLS HABLA SOBRE LAS LUCHAS DE LOS MIEMBROS DE LA FAMILIA CON LA DISTROFIA MUSCULAR, ESPERA INSPIRAR A LA GENTE
Los síntomas pueden incluir problemas para caminar y correr, fatiga y dificultades de aprendizaje.
En etapas avanzadas, las complicaciones potencialmente graves incluyen cardiopatía y dificultad para respirar.
Los tratamientos actuales para la DMD tienen como objetivo mejorar los síntomas de forma individual, pero no abordan la causa genética.
Las personas con este trastorno tienen una mutación en el gen DMD en su cromosoma X, que regula la producción de una proteína llamada distrofina que ayuda con el movimiento muscular en el cuerpo y el corazón.
La mutación impide la creación de esta proteína, lo que en última instancia provoca debilidad muscular y problemas de movilidad.
Tratamientos actuales
Los tratamientos actuales para la DMD tienen como objetivo mejorar los síntomas de forma individual, pero no abordan la causa genética.
Los medicamentos con cortisteroides, como la prednisona, se prescriben comúnmente para ayudar a retrasar la progresión de la debilidad muscular, según NORD.
La aprobación se otorgó a través de la vía de aprobación acelerada de la FDA, que acelera el acceso a un medicamento cuando existe una “necesidad médica no satisfecha”. (iStock)
Los ejercicios de estiramiento dirigidos y la fisioterapia también pueden ayudar a los pacientes a desarrollar fuerza muscular.
Para ayudar en la movilidad, muchos niños con la enfermedad a menudo dependen de aparatos ortopédicos, bastones y sillas de ruedas.
Nueva terapia génica se muestra prometedora
Elevidys, fabricado por Sarepta Therapeutics, Inc. en Cambridge, Massachusettses una terapia génica que desencadena la producción de microdistrofina Elevidys, una proteína acortada que reemplaza la distrofina que falta en los pacientes con distrofia muscular, según el anuncio de la FDA.
La terapia génica se administra como una inyección de dosis única.
¿TIENE UN AGARRE DÉBIL? ESO PODRÍA SIGNIFICAR UNA VIDA MÁS CORTA, DICE UN ESTUDIO
La aprobación se otorgó a través de la vía de aprobación acelerada de la FDA, que acelera acceso a un medicamento cuando existe una “necesidad médica no satisfecha”, y cuando es probable que el medicamento alivie los síntomas de los pacientes, mejore su calidad de vida y/o prolongue su supervivencia.
La aprobación se basó en los datos de un estudio de dos partes en el que un grupo de niños de 4 a 5 años con DMD fue tratado con Elevidys y otro grupo recibió un placebo.
Para ayudar en la movilidad, muchos niños con DMD a menudo dependen de aparatos ortopédicos, bastones y sillas de ruedas. (iStock)
Después de una observación de 48 semanas, los participantes que recibieron Elevidys mostraron un aumento en la proteína microdistrofina de Elevidys en sus genes DMD.
HAGA CLIC AQUÍ PARA SUSCRIBIRSE A NUESTRO BOLETÍN DE SALUD
“Al tomar esta decisión, la FDA consideró los riesgos potenciales asociados con el fármaco, la naturaleza debilitante y potencialmente mortal de la enfermedad para estos niños, y la necesidad médica urgente no satisfecha”, señaló el anuncio.
La DMD es un trastorno muscular raro que afecta aproximadamente a uno de cada 3500 nacimientos de varones en todo el mundo, según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD). (iStock)
A continuación, la FDA exigirá a Sarepta Therapeutics que realice otro estudio para medir si Elevidys mejora la función física y la movilidad en los pacientes como medio para demostrar el beneficio clínico.
HAGA CLIC AQUÍ PARA OBTENER LA APLICACIÓN FOX NEWS
Algunos efectos secundarios potenciales de Elevidys incluyen náuseas, vómitos, fiebre, recuento bajo de plaquetas y daño hepático agudo, afirmó la FDA.
Los riesgos menos comunes incluyen inflamación muscular y enfermedades del corazón.
